Готовая презентация · 6 слайдов

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика Редкое генетическое заболевание Почему возникает, как проявляется и как его диагностируют

Первый слайд: Синдром кошачьего крикаСмотреть слайды

Готовая презентация

6 слайдов · PDF и PowerPoint

Скачать PDFСкачать PowerPoint

Бесплатно после входа.

Собрать свою презентацию по этой теме →

В этой презентации

Слайд 2Откуда появилось название?Слайд 3Что происходит с хромосомой?Слайд 6Как ставят диагноз?

Слайды и пояснения

Показать план

План презентации

  1. Синдром кошачьего крика
  2. Откуда появилось название?
  3. Что происходит с хромосомой?
  4. Почему возникает делеция?
  5. Как проявляется синдром?
  6. Как ставят диагноз?

1. Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика Редкое генетическое заболевание Почему возникает, как проявляется и как его диагностируют

Подсказка для выступления

Коротко обозначь тему и порядок: сначала разберёмся, что означает название, затем — что меняется в хромосоме и как помогают людям с синдромом.

2. Откуда появилось название?

Откуда появилось название?

Название связано с характерным высоким плачем некоторых младенцев — он может напоминать кошачье мяуканье. Причина не в звуке, а в изменении хромосомы. Синдром также называют синдромом Лежёна; его описал французский учёный Жером Лежён в 1963 году. описание синдрома — 1963

Подсказка для выступления

Термин «кошачий крик» описывает исторически отмеченный признак, но не означает, что он есть у каждого человека или сохраняется всю жизнь. Жером Лежён описал синдром в 1963 году.

3. Что происходит с хромосомой?

Что происходит с хромосомой?

У человека обычно 46 хромосом, объединённых в 23 пары. Хромосомы хранят наследственную информацию. При синдроме кошачьего крика отсутствует участок короткого плеча одной из двух 5-х хромосом. Потеря участка называется делецией; обозначение изменения — 5p−. Из-за утраты части генетической информации нарушается развитие организма. обычная — 5 делеция короткого плеча — 5p−

Подсказка для выступления

Объясни, что p — обозначение короткого плеча хромосомы. Делеция означает утрату фрагмента, а не появление дополнительной хромосомы. В большинстве случаев утрачивается участок 5-й хромосомы.

4. Почему возникает делеция?

Почему возникает делеция?

Чаще всего делеция возникает случайно при образовании половых клеток или на ранних этапах развития эмбриона. Это обычно не связано с поступками родителей. Реже причиной бывает перестройка хромосом, унаследованная от родителя — носителя сбалансированной транслокации. В такой ситуации семье может быть полезна консультация генетика. чаще — случайная делеция реже — наследственная перестройка

Подсказка для выступления

Подчеркни: случайная делеция обычно не является следствием поведения родителей. Если в семье был такой случай или выявлена перестройка хромосом, вероятность повторения оценивают индивидуально с генетиком; не следует называть точный риск без данных обследования.

5. Как проявляется синдром?

Как проявляется синдром?

Проявления у разных людей неодинаковы. Возможны низкий мышечный тонус, задержка моторного и речевого развития, трудности с обучением. У младенца характерный плач может быть связан с особенностями гортани; со временем он нередко меняется или исчезает. Иногда встречаются врождённые пороки сердца и других органов. Их наличие и выраженность различаются.

Подсказка для выступления

Уточни, что это возможные проявления, а не обязательный набор. Не имитируй характерный плач. Отдельные признаки требуют оценки врачами, а степень поддержки зависит от конкретного человека.

6. Как ставят диагноз?

Как ставят диагноз?

Врач может заподозрить синдром по сочетанию особенностей развития и симптомов, но одного внешнего признака недостаточно. Подтверждение проводят анализом хромосом: исследуют кариотип, а при необходимости используют более точные методы, например FISH или хромосомный микроматричный анализ. УЗИ может выявить некоторые особенности развития до рождения, но само по себе не подтверждает делецию. клинические признаки — подозрение анализ хромосом — подтверждение

Подсказка для выступления

Объясни разницу между предварительным подозрением и подтверждением. Кариотип позволяет изучить набор и структуру хромосом; FISH и микроматричный анализ помогают выявлять конкретные генетические изменения. УЗИ — метод наблюдения за развитием плода, а не анализ хромосом.

Источники